Caso Clínico: Infecciones respiratorias recurrentes en un menor

Historia clínica

Carlos es un niño de 4 años que ingresa en la sala de urgencias pediátricas con el diagnóstico presuncional de neumonía. Esta es su cuarta hospitalización. En el primer año de vida ingresó dos veces con bronquiolitis, requiriendo varios días de oxígeno, y hace unos 6 meses reingresó con neumonía y se le administró oxígeno y antibióticos por vía intravenosa. Ha recibido varios ciclos de antibióticos orales en los últimos años por parte de su médico familiar como tratamiento para sus infecciones respiratorias. También tiene dolor abdominal recurrente y sus padres informan que sus heces son abundantes y fétidas. Ellos fuman entre 20 y 30 cigarrillos al día. El niño no está vacunado debido a que a sus padres les preocupan los posibles efectos secundarios de esta opción preventiva.

Examen físico

El paciente es pequeño (talla percentil nueve, peso percentil dos), de aspecto pálido, angustiado y muy apegado a su madre. Tiene dedos en palillos de tambor. Su temperatura es de 38.7 ^o C, frecuencia respiratoria de 40 respiraciones/min, frecuencia cardiaca de 140 latidos/min y su saturación de oxígeno es del 89% en el ambiente (95% con el oxígeno de la máscara facial). Hay entrada de aire reducida en la base izquierda, con ruidos respiratorios bronquiales en la zona media izquierda, y se escuchan crepitaciones gruesas en ambos lados del tórax. El examen cardiovascular es normal. Su abdomen está levemente distendido, aunque no manifiesta dolor.

Preguntas

• ¿Qué se encuentra en la radiografía de tórax?
• ¿Cuál es el diagnóstico probable?
• ¿Qué investigaciones deberían realizarse para confirmar el diagnóstico?
• ¿Cuáles son las otras manifestaciones de esta enfermedad?

Comentarios

La radiografía de tórax muestra consolidación con cierto colapso del lóbulo inferior izquierdo y mayor consolidación en el lóbulo medio derecho. Hay pequeños derrames pleurales bilaterales. Estas características son consistentes con el diagnóstico clínico de neumonía. La combinación de dedos en palillo de tambor e infecciones respiratorias recurrentes es fuertemente sugestiva de fibrosis quística (FQ). Esta es la causa más común de dedos en palillo de tambor en niños. Las inmunoglobulinas normales excluyen las deficiencias de anticuerpos, como la hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X. La malabsorción (con heces voluminosas y fétidas) es otra característica común de la FQ.

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niños. Es el trastorno autosómico recesivo más frecuente en la población caucásica. La fibrosis quística es causada por defectos en el gen del regulador de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR). Este gen codifica una proteína que funciona como un canal de cloruro y está regulada por AMP cíclico. La fibrosis quística provoca la disfunción de múltiples órganos, principalmente pulmones, intestino, páncreas e hígado. Los fenotipos clínicos de la FQ pueden ser muy variables e influyen sobre la edad de presentación, los síntomas y el nivel de gravedad de afectación de diferentes órganos. Por lo tanto, se debe considerar la FQ en cualquiera de las situaciones enumeradas a continuación.

El diagnóstico se puede realizar mediante la prueba del sudor, que muestra concentraciones elevadas de sodio y cloruro, y mediante pruebas genéticas. Las pruebas de detección de recién nacidos que utilizan muestras de sangre recolectadas el día 5 de vida hoy se analizan para detectar tripsinógeno inmunorreactivo (al mismo tiempo que se realizan pruebas para detectar fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y enfermedad de células falciformes). Esto ahora permite la identificación de casos antes del inicio de la enfermedad clínica.

Una vez que a un niño se le diagnostica FQ, se requiere el manejo de un equipo multidisciplinario bajo la supervisión de un pediatra neumólogo. La atención óptima tiene como objetivo mantener la función pulmonar mediante el tratamiento de las infecciones respiratorias y la eliminación de la mucosidad de las vías respiratorias mediante fisioterapia, así como mantener un crecimiento y nutrición adecuados con enzimas pancreáticas y suplementos nutricionales.

Puntos clave

• Se debe considerar la fibrosis quística en niños con infecciones respiratorias recurrentes o malabsorción.
• En los niños, la fibrosis quística es la causa más común de dedos en palillo de tambor.