Anemia

Historia clínica

Sofía, una mujer de 25 años, regresa con su médico familiar para una revisión por anemia, que ha padecido sistemáticamente desde hace tiempo. Hace 6 semanas se registró en esta clínica, ya que se mudó a la zona y acababa de descubrir que está embarazada, aproximadamente con 8 semanas de gestación en el momento de su chequeo como nueva paciente. Trabaja como asistente ejecutiva a tiempo completo en el centro de la ciudad y, con prisa por regresar al trabajo, tenía la intención de posponer su primera cita para más adelante.

 

 

Pruebas de laboratorio

El médico le solicitó un hemograma completo y los resultados mostraron una anemia microcítica hipocrómica (hemoglobina corpuscular media [MCH], 25.6 pg/célula) con una hemoglobina (Hb) de 10.2 g/dL. Con estos resultados, el clínico le prescribió un tratamiento de tabletas de sulfato ferroso de 200 mg, tres veces al día durante 4 semanas y además le solicitó un hemograma completo al finalizar el tratamiento, a fin de valorar la respuesta a este. 

 

 

Los resultados del hemograma repetido mostraron un empeoramiento de la anemia, con los siguientes datos:

• Hemoglobina (Hb) 9.8 g/dL (bajo)

• Plaquetas 384 × 109/L

• Recuento de leucocitos 8 × 109/L

• Recuento de eritrocitos 6.5 × 1012/L

• Hemoglobina corpuscular media (MCH) 25.6 pg/célula

Al final del informe se incluyeron los siguientes comentarios del laboratorista:

 

 

Resultado de la prueba de cribado de hemoglobinopatías antenatal: electroforesis de HbF = 0.7% (0.5–2.2), análisis de HbA2 por arriba de 3.5% (0.5–3.5). Portadora de beta-talasemia, sin evidencia de hemoglobina falciforme. Se debe recomendar que su pareja se realice una prueba.

 

 

La beta-talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que se produce cuando el organismo no produce la cantidad adecuada de beta-globina, un componente de la hemoglobina. Debe recordarse que la hemoglobina es la proteína que transporta oxígeno a los eritrocitos, por lo que la beta-talasemia provoca anemia, es decir, una disminución de los eritrocitos.

Preguntas

• ¿Por qué no le ayudaron las tabletas de hierro?

• ¿Cuál es la importancia de este resultado?

• ¿Por qué es necesario realizar la prueba al padre del bebé?

• ¿Cómo explicaría usted la diferencia en los resultados de los dos hemogramas?

 

 

Comentarios

El aumento fisiológico normal del volumen plasmático en el embarazo causa hemodilución en una embarazada y puede dar una concentración de Hb artificialmente baja. Sin embargo, las cifras de Hb no deberían bajar de 11.0 g/L en el primer trimestre, 10.5 g/L en el segundo y tercer trimestres, y 10.0 g/L en el posparto. 

 

 

Fue razonable que el médico asumiera que una anemia microcítica e hipocrómica en el embarazo se debía a una deficiencia de hierro. Sin embargo, la paciente no tiene deficiencia de hierro. Las personas portadoras de beta-talasemia habitualmente están bien, aunque suelen presentar una ligera anemia, compartiendo las características de la deficiencia de hierro: microcitosis e hipocromía. El elemento diferenciador es el recuento de eritrocitos, que se reduce en la deficiencia de hierro, pero aumenta en los portadores de beta-talasemia.

 

 

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos recesivos. Los portadores suelen estar bien y ser asintomáticos o solo presentar síntomas mínimos. Existen muchas formas diferentes de hemoglobinopatías. La combinación de cadenas de hemoglobina anormales y ausentes provoca una amplia gama de expresiones fenotípicas. La paciente es portadora de una enfermedad genética potencialmente grave. Al retrasar la atención prenatal, no se realizó la prueba de cribado habitual a las 10 semanas de gestación, sino 4 semanas después. Su pareja debe realizarse una prueba urgente de hemoglobinopatías para estimar el riesgo para el feto y decidir si se requieren pruebas adicionales. Si el padre resulta positivo, la pareja podría recibir pruebas fetales para determinar cómo podría verse afectado el producto, ya que para el feto hay una probabilidad de una en dos de ser portador de hemoglobinopatía y una en cuatro de verse afectado por la enfermedad o de estar libre de la disposición genética. Es importante verificar los antecedentes familiares de la paciente, su conocimiento previo y su comprensión de la enfermedad. 

 

 

Algunos grupos étnicos tienen una alta tasa de portadores de este gen, por lo que la noticia sería menos sorpresiva. Sin embargo, dado que la paciente está bien y posiblemente no sabe que es portadora, es necesario abordar el tema con cautela. Idealmente, debería haber formado parte del programa de pruebas prenatales sistemáticas, lo que habría permitido al médico proporcionarle suficiente información para que la paciente pudiera dar su consentimiento informado para la prueba. Excluir la posibilidad de que el padre del bebé sea portador de una hemoglobinopatía permite a todos estar más tranquilos.

 

 

La diferencia en los resultados de los dos hemogramas completos podría explicarse por el hecho de que es probable que el médico no haya proporcionado detalles clínicos en la primera solicitud del hemograma. Un MCH inferior a 27 pg/célula en una paciente prenatal debe activar la solicitud de una prueba para hemoglobinopatías. El médico probablemente mencionó el embarazo y la falta de respuesta al tratamiento con hierro en el formulario de solicitud de la segunda prueba de sangre.

 

 

 

Puntos clave

• Debe considerarse que no todas las anemias microcíticas e hipocrómicas son causadas por deficiencia de hierro.

• Es importante proporcionar todos los detalles clínicos esenciales al solicitar cualquier prueba.

• Los resultados de las pruebas en el embarazo pueden tener una importancia diferente en comparación con las pruebas en pacientes no embarazadas.