Historia clínica
Rosa, mujer de 43 años empleada de una tienda de abarrotes, acude a su médico de atención primaria manifestando diplopía, que es más marcada durante las noches y ha persistido en los últimos 3 meses. Narra que tiene dificultad para mantener la cabeza erguida, también especialmente por las noches. Tiene problemas para terminar una comida debido a la dificultad que tiene para masticar. Su esposo y amigos han notado que su voz se ha vuelto más pausada.
Comenta además que en los últimos 6 meses ha perdido unos 3 kg de peso. Al interrogarle sobre sus antecedentes patológicos menciona no haber tenido enfermedades previas significativas. Actualmente vive con su marido y tres hijos. No fuma y bebe alrededor de 15 unidades de alcohol por semana. No toma medicación en forma regular.
Examen físico
Su apariencia general se calificó como buena y el examen físico de sus sistemas cardiovascular, respiratorio y abdominal resultó normal. La potencia en todos los grupos musculares se ubicó dentro de valores normales, pero pareció disminuir después de solicitarle un movimiento de forma repetitiva. El tono, la coordinación, los reflejos y la sensibilidad fueron normales. Se encontró ptosis bilateral que se exacerbaba cuando se le solicitaba mantener la mirada hacia arriba. Los reflejos pupilares, los movimientos oculares y el fondo de ojo fueron normales.
Preguntas
- ¿Cuál es su diagnóstico?
- ¿Cuáles serían los principales diagnósticos diferenciales?
- ¿Cómo investigaría y manejaría a este paciente?
Comentarios
La debilidad generalizada de Rosa se debe a una miastenia gravis. Esta alteración se deriva de la presencia de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, que causan trastornos en la transmisión neuromuscular. Afecta de forma característica a los músculos oculares externos, bulbares, del cuello y de la cintura escapular. La debilidad empeora después de realizar movimientos repetitivos, que causan el agotamiento de la acetilcolina de las terminales presinápticas. El inicio suele ser gradual. La ptosis de los párpados superiores a menudo se asocia con diplopía debido a la debilidad de los músculos oculares externos.
El habla puede volverse pausado y débil cuando la paciente está cansada. Los síntomas suelen empeorar durante la noche y mejorar por la mañana. Finalmente, se desarrolla parálisis permanente en algunos grupos musculares. En casos graves se presenta debilidad respiratoria.
Diagnóstico diferencial de la debilidad muscular generalizada
- Enfermedad de la neurona motora: clínicamente se caracteriza por fasciculación muscular y más tarde por una marcada debilidad muscular.
- Distrofias musculares: la debilidad muscular selectiva se produce en enfermedades específicas, por ejemplo, distrofia facioescapulohumeral. Suele haber antecedentes familiares.
- Distrofia miotónica: provoca ptosis, atrofia de los músculos masetero, temporal y esternocleidomastoideo, así como atrofia muscular distal. Hay un aspecto facial característico, con calvicie frontal, facies inexpresiva y mejillas hundidas. Puede haber atrofia gonadal y retraso mental. Suele haber antecedentes familiares. Los datos del electromiograma (EMG) confirman el diagnóstico.
- Polimiositis: puede tener un inicio agudo o crónico. Son comunes el sarpullido y dolores en las articulaciones. El nivel de creatina cinasa se eleva y la biopsia muscular confirma el diagnóstico.
- Miopatías misceláneas: tirotóxica, hipotiroidea, de Cushing, alcohólica.
- Asociaciones no metastásicas de malignidad: el timoma se asocia con miastenia gravis en el 10% de los casos; el síndrome miasténico de Eaton-Lambert se asocia con carcinoma de pulmón de células pequeñas.
Esta paciente debe ser tratada por un neurólogo. La electromiografía (EMG) puede mostrar fatigabilidad en respuesta a la estimulación supramáxima repetitiva. La inyección intravenosa de edrofonio aumenta la potencia muscular durante unos minutos. Se debe realizar examen sanguíneo para detectar anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (presentes en el 90% de los casos). Una tomografía computarizada (TC) de tórax puede detectar la presencia de un timoma o cáncer de pulmón. Los corticoides son los fármacos de primera elección. Los anticolinesterásicos mejoran en gran medida la potencia muscular, pero tienen muchos efectos adversos. Se debe valorar una timectomía; es más eficaz dentro de los primeros 5 años del diagnóstico y cuando no hay un timoma.
Puntos clave
- La miastenia gravis es una causa de fatigabilidad muscular anormal.
- En sus etapas iniciales afecta a ciertos grupos musculares característicos.
